>> Premian en España a científicas de FEI

"Una sola gota de sangre puede prevenir un mar de lágrimas", explican las tres científicas argentinas que fueron galardonadas, con
el Premio Reina Sofía 1998 de investigación sobre prevención de las deficiencias.

Viajaron a Madrid, donde recibieron de manos de la propia reina Sofía
el premio que otorga el Real Patronato de Prevención y Atención a las Personas con Minusvalía, las doctoras Laura Gruñeiro de Papendieck, Ana Chiesa y Laura Prieto dialogaron con La Nación para revelar los aspectos más salientes de su trabajo.

Desde 1985 hasta la fecha, junto con su equipo de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), las investigadoras han podido evitar el retraso físico o mental de más de 300 chicos condenados por las dos enfermedades congénitas más comunes: el hipotiroidismo congénito
y la fenilcetonuria, males sin signos clínicos en los primeros días del bebe.

"Son dolencias inaparentes en el momento del nacimiento, pero al analizar una gota de sangre del talón del bebe pueden ser detectadas y tratadas para que los chicos lleven vidas absolutamente normales, con la ayuda de dietas o una medicación permanente", explicó Papendieck.

Males frecuentes

Ambas enfermedades son frecuentes en nuestro país. Uno de cada 3000 recién nacidos tiene hipotiroidismo, y la feniletonuria se daen 1
de cada 10.000 bebes. Esto determina que en nuestro país nazcan anualmente más de 300 chicos que serán discapacitados mentales profundos para toda la vida, si no se hace un diagnóstico y un tratamiento tempranos.

"A veces el trabajo es muy difícil. Llegan madres felices con su hijo aparentemente sano y les tenemos que decir que deben seguir una terapia de por vida. Por eso, es muy importante ofrecer contención,
y contamos con un equipo de psicólogos especialmente dedicados
a esa tarea", afirmó Chiesa.

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se produce por
falta de la hormona tiroidea. Esta sustancia interviene en el crecimiento
y desarrollo del niño, y su carencia durante las primeras semanas de vida produce un grave daño al cerebro y provoca la discapacidadmental. El tratamiento es simple y se limita a una medicación permanente.

La fenilcetonuria, en cambio, es una enfermedad congénita del metabolismo de las proteínas que provoca una acumulación de fenilalanina en el organismo. Así es como se lesiona el cerebro
del niño, con graves secuelas neurológicas y mentales.

"Los chicos que padecen ese mal deben llevar siempre una dieta muy estricta. Por eso, los capacitamos tempranamente, y a los dos años saben perfectamente qué cosas no pueden comer", explicó Prieto.

La investigadora agregó que para transmitirle la disciplina necesaria a pacientes tan pequeños, se organizan distintas actividades. "Por ejemplo -ilustró-, una función de títeres muy simple, en la que un hada buena les trae los remedios y los chicos buenos rechazan los alimentos que les hacen mal."

Recetas que ayudan

Las científicas volcaron su experiencia en un trabajo titulado "Prevención de la discapacidad mental y física que originan enfermedades genéticas y metabólicas inaparentes al nacimiento", que es el que les valió el premio. Además de estadísticas y estudios, el informe incluye un libro
de recetas especiales para ayudar a las madres.

Los estudios para detectar el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria se realizan en FEI (Mansilla 2771, teléfono 4964-2008). Allí también se diagnostican otros males, como la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la fibrosis quística.

En todos los casos, las especialistas subrayaron la importancia
de comenzar el tratamiento sin demoras.

"A veces aparecen padres que tienen los resultados de los análisis desde hace un mes en el bolsillo y no han hecho nada. Cuando el chico inicia la terapia, mejoran sus perspectivas, pero para el daño hecho durante los primeros días no hay marcha atrás", se lamentó Chiesa.

Papendieck subrayó que FEI intenta difundir la importancia de la detección precoz de estas enfermedades no sólo entre los médicos, sino también entre las familias.

"Si bien son obligatorios por ley, los estudios no se realizan en muchos hospitales. Por eso, todas las madres deben estar atentas y reclamarlos. Si no, tienen que conectarse con la FEIM rápidamente, ya que lo ideal es que se tome la muestra en el momento del alta de la maternidad", concluyeron las científicas distinguidas.

Juana Libedinsky

Copyright © 1999 La Nación | Todos los derechos reservados,
publicado el 13/03/1999