Programa de Prevención de rastreo neonatal (pesquisas)

PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL DE ENFERMEDADES INAPARENTES EN EL MOMENTO DE NACER

 Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.
 Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública.
Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:
- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.

- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos)
- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de  los detectados.

 Existen por lo  tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un aná.lisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal.
 Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización esta implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.

 Sin embargo, un programa de pesquisa neonatal es mucho más que un simple análisis de sangre en papel de filtro. Comprende  tareas que se enumeran a continuación y que cada una conlleva una acción sincronizada y responsable para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento oportuno a saber:

• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa
•  Recolección y transporte confiables de las muestras
•  Realización rápida y confiable del test de la pesquisa
•  Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal
•  Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios
•  Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados
•  Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes
•  Evaluación sistemática de la evolución

 Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa.

 La difusión del programa con acciones de educación a través de material grafico y de medios de comunicación será útil par concientizar a la población sobre los beneficios de la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el factor humano el que disemina  la información de la necesidad de  llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIEN NACIDOS.

 En términos prácticos, y como ya esta establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución.

  En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.

A continuación se da información sobre las enfermedades a pesquisar propuestas por la ley, sus consecuencias si no son tratadas, la incidencia estimada en nuestro país, el método de pesquisa de elección para la detección neonatal,  los métodos confirmatorios y el tratamiento indicado para cada una de ellas. (ampliar imagen al final de la pagina)

Todo centro de referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:

• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECIFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNOSTICO CERTERO

• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA  DE SEGUIMIENTO

• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOLOGICO Y APOYO SOCIAL.

 Como podrá deducirse de la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países  regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos.

Grilla_Emfermedades_Pesquisar.pdf

Ver: Grilla de enfermedades a pesquisar propuestas por la ley: