Hiperplasia Suprarrenal Congénita

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una enfermedad de causa genética en la cual existe una deficiencia de una enzima necesaria para sintetizar en la glándula suprarrenal el cortisol y la aldosterona

La primera de estas hormonas está alterada en todos los pacientes con esta enfermedad, mientras que la segunda solo en algunos. El cortisol es necesario para mantener la presión arterial en situaciones de estrés y ayuda también a mantener la glucosa en sangre, mientras que la aldosterona es necesaria para conservar la sal en el organismo. Cuando la enfermedad está presente, el organismo intenta estimular más la glándula suprarrenal para incrementar la síntesis de cortisol y aldosterona pero no lo logra y produce en exceso otras hormonas de la glándula suprarrenal que en situaciones normales solo se producen en pequeñas cantidades. Estas otras hormonas son andrógenos (hormonas masculinas) que en cantidades elevadas producen alteraciones físicas en los pacientes.

Los niños que nacen con este problema pueden presentar una forma clásica que dará manifestaciones clínicas en el recién nacido y una forma tardía que suele manifestarse luego de los 5 a 6 años de vida. A su vez la forma clásica presenta dos tipos el perdedor de sal y el virilizante simple. Todas las niñas que nacen con la forma clásica presentan algún grado de alteración en el desarrollo de sus genitales externos debido a la acumulación de hormonas masculinas durante el embarazo. Este problema debe ser solucionado con una cirugía plástica durante el primer año de vida o más adelante dependiendo del grado de alteración que presente la niña. La forma perdedora de sal tanto en varones como en mujeres si no es tratada antes de los primeros veinte días de vida lleva a un cuadro de deshidratación severa.

Muchos programas de pesquisa neonatal incluyen la búsqueda de esta enfermedad a todos los recién nacidos. Gracias a ello se pueden detectar los niños enfermos antes de que tengan alteraciones clínicas importantes. 

Los niños que nacen con esta enfermedad se tratan con hidrocortisona que reemplaza al cortisol que no pueden producir en cantidades normales. Además los perdedores de sal reciben otra hormona para retener la sal y crecer bien. Ambos medicamentos se dan como pastillas. Durante el resto de su vida deben tomar medicamentos y si presentan una situación de estrés importante como fiebre, una cirugía o un accidente deben estar prevenidos que deberán incrementar la dosis de hidrocortisona por boca o inyectable para superar la situación mientras dure el periodo de estrés.

Bien controlados la infancia es normal así como su pubertad y no tienen problemas en su fertilidad futura.