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SÍNDROME DE TURNER

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

Los seres humanos tenemos 46 pares de cromosomas, los cuales en su ADN contienen toda nuestra información genética que son los pilares fundamentales del funcionamiento de nuestro cuerpo. Dos de estos cromosomas son  los cromosomas sexuales. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

Cuando en las mujeres falta parte o todo un cromosoma X, constituye una alteración genética que se llama síndrome de Turner. Síndrome es un conjunto de síntomas y signos común a ciertas personas que presentan rasgos físicos o fenotípicos similares. Se llama de Turner pues fue el médico Henry Turner quien primero describió todas estas características en el año 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno, cuadro que se llama mosaico.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Signos y Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

  • Retardo de crecimiento
  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Manos cortas
  • Párpados caídos
  • Ojos grandes y bonitos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Alteraciones cardíacas como coartación de aorta e hipertensión arterial.
  • Riñón en herradura (ambos riñones unidos)
  • Otitis media aguda a repetición
  • Alteraciones tiroideas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. De lo contrario tendría unos 20 cms menos de altura. En la Argentina la altura final de niñas con Síndrome de Turner alcanza una media de 138.5 cm. La terapia con reemplazo de hormonas sexuales con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda no solo al desarrollo de sus caracteres sexuales secundarios sino también a provocar sus menstruaciones.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, ver:

Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X